hypertelorism/potassium

L'enllaç es desa al porta-retalls

ArticlesAssaigs clínicsPatents

Trieu el tipus d'ordenació

4 resultats

'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

KCNH1 mutations have recently been described in six individuals with Temple-Baraitser syndrome (TMBTS) and six individuals with Zimmermann-Laband syndrome (ZLS). TMBTS is characterized by intellectual disability (ID), epilepsy, dysmorphic facial features, broad thumbs and great toes with

Hypokalemic periodic paralysis, facial dysmorphism and ventricular arrhythmia (clinical triad of Andersen-Tawil syndrome).

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare potassium channel disorder, characterized by episodic weakness, ventricular arrhythmias and dysmorphic features (short stature, scoliosis, clinodactyly, hypertelorism, small or prominent low set ears, micrognathia and broad forehead). We report a case of

KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Evaluation of candidate loci culminated in the identification of a heterozygous missense mutation (R67W) in KCNJ2, the gene encoding the inward-rectifying potassium current, Kir2.1, in 41 members of a kindred in which ventricular arrhythmias (13 of 16 female members [81%]) and periodic paralysis (10

Thyrotoxic Periodic Paralysis With Features of Andersen-Tawil Syndrome: A Case Report and Literature Review

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare manifestation of hyperthyroidism. The pathophysiology of hyperthyroidism causing periodic paralysis involves the Na+/K+ ATPase and potassium channels. We present a case of a 30-year-old male who presented to the ED with acute onset of upper and lower

Uneix-te a la nostra
pàgina de Facebook

Herbal & Natural Medicine

La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència

Funciona en 55 idiomes
Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
Reconeixement d’herbes per imatge
Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents

Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades