Catalan
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
ichthyosis/carbohydrate
L'enllaç es desa al porta-retalls
5 resultats
Chanarin-dorfman syndrome with multi-system involvement in two siblings.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a very rare autosomal recessive inherited neutral lipid metabolism disorder associated with congenital ichthyosis and multi-system involvement. Observation of lipid vacuoles in neutrophils (Jordan's anomaly) in peripheral blood smears in patients with ichthyosiform
Rapid degradation of steroid sulfatase in multiple sulfatase deficiency.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Pulse labeling followed by SDS-PAGE electrophoresis of immunoprecipitated [35S]methionine-labeled steroid sulfatase (STS) gave a single band of molecular weight 65,000 daltons. After a chase period of 18 hours the material appeared as molecular weight approximately 64,000. No labeled STS could be
[Ichthyosiform scaling in alpha-1,4-glucosidase deficiency].
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
In two patients suffering from infantile and juvenile types of alpha-1,4 glucosidase deficiency (Pompe's disease, glycogen storage disease types 2a and 2b) with typical lysosomal glycogen storage, widespread dry "ichthyosiform" scaling skin was observed. The clinical and microscopical findings
Transaldolase deficiency caused by the homozygous p.R192C mutation of the TALDO1 gene in four Emirati patients with considerable phenotypic variability.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Transaldolase deficiency is a heterogeneous disorder of carbohydrate metabolism characterized clinically by dysmorphic features, cutis laxa, hepatosplenomegaly, hepatic fibrosis, pancytopenia, renal and cardiac abnormalities, and urinary excretion of polyols. This report describes four Emirati
Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in neurodegenerative diseases.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
In recent years, it has become increasingly clear that mitochondrial dysfunction and oxidative damage are major contributors to neuronal loss. Free radicals, typically generated from mitochondrial respiration, cause oxidative damage of nucleic acids, lipids, carbohydrates and proteins. Despite
La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència
- Funciona en 55 idiomes
- Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
- Reconeixement d’herbes per imatge
- Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
- Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
- Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
- Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents
Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades
