Catalan
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
synostosis/protease
L'enllaç es desa al porta-retalls
3 resultats
Craniosynostosis in pycnodysostosis: broadening the spectrum of the cranial flat bone abnormalities.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by the absence of active cathepsin K, which is a lysosomal cysteine protease that plays a role in degrading the organic matrix of bones, acting in bone resorption and bone remodeling. The disease is primarily characterized by
Association of Polymorphisms of MASP1/3, COLEC10, and COLEC11 Genes with 3MC Syndrome
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in the MASP1/3, COLEC1,1 or COLEC10 genes. The number of 3MC patients with known mutations in these three genes reported so far remains very
MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Distinctive facial features consisting of hypertelorism, telecanthus, blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus, periumbilical defects, and skeletal anomalies are seen in autosomal-recessive Carnevale, Malpuech, Michels, and oculo-skeletal-abdominal (OSA) syndromes. The gene or genes
La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència
- Funciona en 55 idiomes
- Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
- Reconeixement d’herbes per imatge
- Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
- Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
- Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
- Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents
Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades
