Czech
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Molecular Medicine Reports 2017-May

Exome sequencing reveals novel IRXI mutation in congenital heart disease.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
Odkaz je uložen do schránky
Changlong Guo
Qidi Wang
Yuting Wang
Liping Yang
Haiyan Luo
Xiao Fang Cao
Lisha An
Yue Qiu
Meng Du
Xu Ma

Klíčová slova

Abstraktní

Genetic variation in specific transcription factors during heart formation may lead to congenital heart disease (CHD) or even miscarriage. The aim of the present study was to identify CHD‑associated genes using next generation sequencing (NGS). The whole exome DNA sequence was obtained from a stillborn fetus diagnosed with tricuspid atresia and complete transposition of the great arteries using high‑throughput sequencing methods. Subsequently, genetic variants of CHD‑associated genes were selected and verified in 215 non‑syndromic CHD patients and 249 healthy control subjects using polymerase chain reaction combined with Sanger sequencing. Genetic variants of previously reported CHD‑inducing genes, such as cysteine rich with EGF like domains 1 and cbp/p300‑interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy‑terminal domain 2, were discovered through the NGS analysis. In addition, a novel non‑synonymous mutation of the iroquois homeobox 1 (IRX1) gene (p.Gln240Glu) was identified. A total of three non‑synonymous mutations (p.Gln240Glu, p.Ser298Asn and p.Ala381Glu) of the IRX1 gene were verified in 215 non‑syndromic CHD patients, but not in 249 healthy volunteers. The results demonstrated that NGS is a powerful tool to study the etiology of CHD. In addition, the results suggest that genetic variants of the IRX1 gene may contribute to the pathogenesis of CHD.

Připojte se k naší
facebookové stránce

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

  • Funguje v 55 jazycích
  • Bylinné léky podporované vědou
  • Rozpoznávání bylin podle obrázku
  • Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
  • Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
  • Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
  • Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu

Google Play badgeApp Store badge