alpha carboxylase/seizures

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

5 Výsledek

Propionyl coenzyme A carboxylase deficiency presenting as non-ketotic hyperglycinaemia.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A 4-month-old girl presented with myoclonic seizures and an electroencephalogram showing hypsarrhythmia. Hyperglycinuria and a cerebrospinal fluid to plasma glycine ratio of 0.2 suggested the diagnosis of non-ketotic hyperglycinaemia. Propionic acid and methyl citric acid were present in the urine,

Isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in a child with metabolic stroke.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We report a 3-year-old boy with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A deficiency with unexpectedly severe presentation, seizures and history of cerebral ischae-mic episode.

Multiple carboxylase deficiency: clinical and biochemical improvement following neonatal biotin treatment.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Multiple carboxylase deficiency is characterized by deficient activities of three biotin-dependent enzymes, propionyl coenzyme A carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase. A newborn infant was seen with metabolic ketoacidosis, hyperammonemia, organic aciduria,

Isolated biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: long-term outcome in a case with neonatal onset.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A patient with early-onset 3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase (MCC) deficiency showing a severe clinical course is described. Abnormal eye and head movements suggestive of seizures were noticed soon after birth. Tonic convulsions at the age of 10 weeks led to admission. Urinary organic acid

Propionic Acidemia with Novel Mutation Presenting as Recurrent Pancreatitis in a Child.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Propionic acidemia (PA) is a rare organic acidemia resulting from a deficiency of the mitochondrial enzyme propionyl-coenzyme A carboxylase. Most cases are diagnosed after the detection of metabolic abnormalities-such as hyperammonemia, metabolic acidosis, and ketosis-associated with complaints of

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu