ataxia telangiectasia/seizures

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

6 Výsledek

Lethal Neonatal Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome--A Misnamed Disorder?

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome is a newly recognized genetic disorder associated with early onset of rigidity, multifocal epilepsy, developmental arrest, and early death. It is an autosomal recessive condition resulting from a mutation in the BRAT1 (BRCA1 [breast

Sudden death and the forensic evaluation of neurocutaneous syndromes.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

On occasion the forensic evaluation of individuals who have died suddenly and unexpectedly may reveal intracranial vascular abnormalities such as capillary, venous- and arteriovenous malformations. Such vascular abnormalities may form part of a heterogeneous group of disorders called neurocutaneous

Inner retinal dystrophy in a patient with biallelic sequence variants in BRAT1.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Mutations in the BRCA1-associated protein required for the ataxia telangiectasia mutated (ATM) activation-1 (BRAT1) gene cause lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome characterized by rigidity and intractable seizures and a milder phenotype with intellectual disability, seizures,

The epidemiology of intermittent and chronic ataxia in children in Manitoba, Canada.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE To determine the epidemiology of chronic ataxia in children in Manitoba, Canada. METHODS A retrospective study using multiple sources and disease codes identified children (age 0-16y) with chronic ataxia (>2mo duration or recurrent episodes of ataxia) seen at Winnipeg Children's Hospital

Two girl patients with medulloblastoma. Case reports.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

In childhood, the most common type of brain tumors is medulloblastoma, a highly malignant primary brain tumor that is found in the cerebellum or posterior fossa. The tumor mass increases and generates obstructive hydrocephalus. Risk factors (that might be involved in some cases) include the genetic

Hereditary ataxias: overview.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The hereditary ataxias are a highly heterogeneous group of disorders phenotypically characterized by gait ataxia, incoordination of eye movements, speech, and hand movements, and usually associated with atrophy of the cerebellum. There are more than 35 autosomal dominant types frequently termed

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu