pyrophosphatase/epileptisk anfald

Linket gemmes på udklipsholderen

ArtiklerKliniske forsøgPatenter

Vælg sorteringstype

3 resultater

Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyrophosphatase (PPA2) that are associated with mitochondrial disease. These individuals show a range of severity, indicating

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

OBJECTIVE To identify the etiology of a novel, heritable encephalopathy in a small group of patients. METHODS Magnetic resonance imaging (MRI) pattern analysis was used to select patients with the same pattern. Homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) were performed to find the causal

NTPDase and 5'-nucleotidase activities in physiological and disease conditions: new perspectives for human health.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

Extracellular nucleotides and nucleosides act as signaling molecules involved in a wide spectrum of biological effects. Their levels are controlled by a complex cell surface-located group of enzymes called ectonucleotidases. There are four major families of ectonucleotidases, nucleoside triphosphate

Deltag i vores
facebook-side

Herbal & Natural Medicine

Den mest komplette database med medicinske urter understøttet af videnskab

Arbejder på 55 sprog
Urtekurer, der understøttes af videnskab
Urtegenkendelse ved billede
Interaktivt GPS-kort - tag urter på stedet (kommer snart)
Læs videnskabelige publikationer relateret til din søgning
Søg medicinske urter efter deres virkninger
Organiser dine interesser og hold dig opdateret med nyhedsundersøgelser, kliniske forsøg og patenter

Skriv et symptom eller en sygdom, og læs om urter, der kan hjælpe, skriv en urt og se sygdomme og symptomer, den bruges mod.
* Al information er baseret på offentliggjort videnskabelig forskning