Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.
Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom.Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des LMNA-Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen