Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889–1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb.MPS I wird durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) und einer ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen