Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.
CTX wird durch eine Mutation des Sterol-27-Hydroxylase-Gens (CYP27A1), welches auf dem Chromosom 2q35-qter liegt, verursacht. Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv. ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen