Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch‘ und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut‘) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose (Einfachzucker) im Blut befindet und es auch zur Galaktosurie kommt.
Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Göppert ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen