Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-β-Synthase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt.
Die Homocystinurie ist mit einer weltweiten Rate von Neuerkrankungen von rund 1:300.000 eine seltene Erkrankung. Ein vermehrtes Auftreten findet sich in Irland ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen