Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „Goltz-Gorlin-Syndrom“ bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.
Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Basalzellnaevus-Syndrom unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.
Das Syndrom wird gonosomal-dominant vererbt. Die wenigen hundert bis zweihundert weltweit bekannten Betroffenen sind nahezu alle Frauen, da männliche Embryonen überwiegend absterben.
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen