Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, genetischen Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist. Sie haben einen erhöhten Spiegel von Tyrosin im Blut gemeinsam. Man unterscheidet je nach dem zu Grunde liegenden Enzymdefekt drei Typen der Erkrankung, welche sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden.
siehe auch: Hauptartikel Tyrosinämie Typ IDiese Form wird auch als hepatorenale Tyrosinämie bezeichnet, ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen