Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen.Synonyme sind: Mukopolysaccharidose VII; Beta-Glucuronidasemangel; englisch GUSB Deficiency
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausführlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und Mitarbeiter.
Die Häufigkeit ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen