Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt.
Die Sandhoff-Krankheit wird durch eine Mutation des HEXB-Gens auf Chromosom 5 Genlocus verursacht. Dieses Gen codiert ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen