Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).
Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse, die sich im Röntgenbild als verdichtete Knochenstruktur zeigt. Diese verdichtete Struktur ist weniger stabil als normaler Knochen und die Patienten leiden häufig an Frakturen. ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen