Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
Ein Defekt im Enzym lysosomale saure Lipase (LAL = lysosomal acid lipase) führt bei den betroffenen Patienten zu einer Anreicherung (Speicherung) von Cholesterol-Estern und Triglyceriden. Das Gen, das für die saure Lipase kodiert, liegt auf Chromosom 10 Genlocus q23.2–23.3. Es besteht aus zehn Exons. Nonsense- und Missense-Mutationen, sowie Frameshifts ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen