Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle.Synonyme sind: Pyruvatcarboxylase-Defekt; kongenitale Lactazidose; Ataxie mit Lactazidose; Ataxie mit Laktatazidose Typ 2; Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel; Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen