Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten, progressiven Dyskinesien und einer subkortikalen Demenz gekennzeichnet sind.
Im Einzelnen handelt es sich um folgende Erkrankungen:
Chorea-Akanthozytose mit Mutation im VPS13A-Gen auf Chromosom 9q21
Huntington's Disease-like 2 mit Trinukleotid-Repeatexpansion im Junctophilin-3-Gen auf Chromosom 16q24.3 (autosomal dominant; ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen