Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose).
Das Farber-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das betroffene ASAH-Gen befindet sich auf Chromosom 8 Genlocus p22-p21.3. Es kodiert für das Enzym saure Ceramidase (N-Acylsphingosinamidohydroxylase = ASAH). Das ASAH-Gen hat eine Länge von 30 kb und enthält 14 Exons. In den meisten Fällen ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen