Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt William L. („Bill“) Nyhan und den Studenten Michael Lesch sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen