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cone dystrophy/glutathione
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2 Ergebnisse
Rod-cone dystrophy with maculopathy in genetic glutathione synthetase deficiency: a morphologic and electrophysiologic study.
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OBJECTIVE
To describe the retinal findings in 2 young adults with glutathione synthetase (GS) deficiency, an autosomal-recessive inborn error of glutathione (GSH) metabolism.
METHODS
Report of 2 cases.
METHODS
Binocular study in 2 affected siblings.
METHODS
Two sisters with severe GS deficiency
The disease-causing mutations in the carboxyl terminus of the cone cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit alter the local secondary structure and interfere with the channel active conformational change.
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The cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated (CNG) channel plays a pivotal role in phototransducton. Mutations in the channel subunits are associated with achromatopsia and progressive cone dystrophy in humans. More than 50 mutations have been identified in the channel CNGA3 subunit, with 50% of
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