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dermatitis/epileptischer anfall
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7 Ergebnisse
Nutritional Impacts of Palynziq on Patients With Phenylketonuria (PKU)
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Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder caused by more than 500 pathogenic variants in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Due to these mutations, affected individuals have reduced activity or complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which metabolizes the
Early Dietary Treated Patients With Phenylketonuria Can Achieve Normal Growth and Mental Development.
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Phenylketonuria is rare genetic disease caused by mutation in gene of phenylalanine (Phe) hydroxylase that converts Phenylalanine into tyrosine. The absence of this enzyme leads to elevation and accumulation of Phenylalanine and, increased phenylketones in urine (hence PKU), and also leads to
Study of Anlotinib Plus Chemoradiotherapy in Patients With Locally Advanced NSCLC
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Lung cancer is the most common cancer, accounting for 20% of cancer-related deaths worldwide. In 2015, an estimated 610,200 patients (22 per cent of cancer-related deaths) died of lung cancer. Non-small cell lung cancer ((NSCLC)) accounts for 80% to 85% of lung cancer. Most patients are locally
Effect of Topical and Systemic Tranexemic Acid on Bleeding During Ear Exploration Surgery
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Bleeding during ear surgery is still a challenge for surgeons and anesthesiologists . Although extensive blood loss is rare during ear surgery, however, establishing a favorite surgical field is often difficult. The reason is that even slight bleeding may distort the view of the field and increase
Bacille Calmette Guérin Immunisation at Birth and Childhood Morbidity in Danish Children.
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Bone Mineral Density in Adults With Hyperphenylalaninemia on Kuvan Therapy
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Hyperphenylalaninemia (HPA) is a rare metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) (NIH, October 16-18, 2000). Elevated plasma levels of phenylalanine (phe) cause mental retardation, microcephaly, delayed speech, seizures, eczema, and behavior
Bone Mineral Density in Adults With Hyperphenylalaninemia
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