glycogen storage disease type v/l tyrosin

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Two novel mutations in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle disease.

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We identified two novel mutations in exon 2 of the myophosphorylase gene in a 33-year-old German women with McArdle disease. The patient was compound heterozygous for a novel nonsense mutation at codon 84 changing tyrosine to stop codon (Y84X) and for a novel missense mutation at codon 93 changing

A new stop codon mutation (Y52X) in the myophosphorylase gene in a Greek patient with McArdle's disease.

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We identified a novel stop codon mutation in the myophosphorylase gene in a Greek patient with typical symptoms of McArdle's disease. This is the first genetic study of myophosphorylase deficiency in a Greek family, showing that the proband was a compound heterozygous for the common "caucasian"

Two novel mutations in the muscle glycogen phosphorylase gene in McArdle's disease.

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We report on a Spanish family with myophosphorylase (EC 2.4.1.1) deficiency (McArdle's disease). The proband and his symptomatic sister were compound heterozygous for two novel mutations: a T-to-G transversion in exon 14 (c1722 T>G) that changes a tyrosine to a stop codon (Y573X), and a G-to-A

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