holocarboxylase synthetase deficiency/dyspnoe

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Late-onset holocarboxylase synthetase deficiency with homologous R508W mutation.

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Holocarboxylase synthetase (HCS) is responsible for the biotinylation of pyruvate carboxylase, propionyl coenzyme A (CoA) carboxylase, beta-methylcrotonoyl CoA carboxylase, and acetyl CoA carboxylase. We report on a patient with HCS deficiency resulting in a rare metabolic disease. The patient, a

Case report of holocarboxylase synthetase deficiency (late-onset) in 2 Chinese patients.

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Holocarboxylase synthetase (HCLS) deficiency, especially the late-onset type, is a rare disease. Affected patients can present with irreversible metabolic acidosis and may be misdiagnosed with a glucose metabolic disorder. Prompt and correct diagnosis and treatment can reduce mortality

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