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ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia.
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Familial dysautonomia (FD) is a recessive neurodegenerative disease caused by a splice mutation in Elongator complex protein 1 (ELP1, also known as IKBKAP); this mutation leads to variable skipping of exon 20 and to a drastic reduction of ELP1 in the nervous system. Clinically, many of the
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