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mucopolysaccharidosis iv/gehörlosigkeit
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12 Ergebnisse
Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses.
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BACKGROUND
Patients with mucopolysaccharidoses (MPS) often have hearing loss. However, the characterization of hearing loss by pure-tone audiometry (PTA) in this rare disease population and its relationship to age and treatment is limited.
METHODS
PTA was performed in 39 patients with MPS (29 males
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase protein detection in MPS IVA patient and unaffected control samples.
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BACKGROUND
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA; Morquio syndrome) is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the activity of the lysosomal hydrolase N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). MPS IVA patients can present with severe myelopathy, hearing loss, heart valve
Hearing patterns in Morquio's syndrome (mucopolysaccharidosis IV).
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The hearing status of 18 patients with Morquio's syndrome (mucopolysaccharidosis IV) was evaluated. All three patients under age 8 years had a conductive hearing loss. Fourteen of 15 patients 8 years of age and older had a mixed or sensorineural hearing loss; one had normal hearing. Six patients
Neurophysiology of hearing in patients with mucopolysaccharidosis type IV.
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Hearing impairment is a common problem in patients with mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) throughout their life. Many of the adult patients with MPS IV exhibit permanent or severe hearing loss. However, there has been no systematic review of detailed audiological test results in MPS IV.
Fourteen
Cataracts in Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV A).
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Three siblings with Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV A) are described. In addition to the characteristic dwarfism with skeletal deformities, odontoid anomalies, hearing loss and corneal clouding, the authors found almost identical lens opacities in all three patients. Lenticular opacities
Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA.
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Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) or Morquio syndrome is a multisystem disorder caused by galactosamine-6-sulfatase deficiency. Skeletal manifestations, including short stature, skeletal dysplasia, cervical instability, and joint destruction, are known to be associated with this condition.
Hearing Loss in Mucopolysaccharidoses: Current Knowledge and Future Directions
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Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by a deficiency of one of the enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans. Hearing loss is a common clinical presentation in MPS. This paper reviews the literature on hearing loss for each of the seven
The natural histories of bone dysplasias in adults--vignettes, fables and just-so stories.
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The bone dysplasias are a heterogeneous group of disorders arising from intrinsic abnormality of bone and cartilage growth and function. All are genetic. Most result in extreme small stature (dwarfism). Historically, emphasis was primarily on diagnostic identification of specific disorders in
Analysis of endocrine hormone metabolism level in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis IVA: A case report.
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BACKGROUND
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) is a catabolic mucopolysaccharide disorder caused by galactose-6-sulfate sulfatase deficiency. It is an autosomal recessive inherited disease. Previous reports on clinical characteristics of Morquio A mainly focused on growth retardation, skeletal
Immunohistochemical localization of keratan sulfate in the chinchilla inner ear.
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Keratan sulfate (KS) was immunolocalized in the chinchilla cochlea and vestibular system using indirect immunohistochemistry and a monoclonal antibody (clone 5-D-4) directed against a proteoglycan core antigen. As a positive control, anti-KS Mab reactivity was found in the pericellular matrix and
A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months.
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BACKGROUND
Morquio A syndrome, mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA), is a lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GalNac6S), due to alterations in the GALNS gene. This disorder results in marked abnormalities inAudiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis.
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