myotonia congenita/gehörlosigkeit

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Evaluation of Cases with Myotonia Congenita for Cardiovascular Risk

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Objective: Myotonia Congenita (MC) is a hereditary neuromuscular disorder caused by a mutation in chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) gene. The incidence of MC is estimated as 1 in 100.000. The absence of left main coronary artery

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.

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BACKGROUND Alterations in GFER gene have been associated with progressive mitochondrial myopathy, congenital cataracts, hearing loss, developmental delay, lactic acidosis and respiratory chain deficiency in 3 siblings born to consanguineous Moroccan parents by homozygosity mapping and candidate gene

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