osteopetrosis/erbrechen

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2 Ergebnisse

The association of infantile osteopetrosis and neuronal storage disease in two brothers.

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Neurological manifestations in infantile osteopetrosis are common and varied, and not always attributable to the skeletal pathology. An unusual association of osteopetrosis with neuronal storage of ceroid lipofuscin is reported in two infant brothers born of nonconsanguinous parents. The first child

Malignant infantile osteopetrosis presenting with neonatal hypocalcaemia.

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Presentation characteristics were reviewed in 14 children from 12 families with malignant infantile osteopetrosis seen at two large referral centres for bone marrow transplantation. Children from six of these families presented initially with symptoms of hypocalcaemia. These comprised early or late

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