retinal degeneration/triglyceride

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Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal triglyceride transfer protein.

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Abetalipoproteinemia is an inherited disorder of lipoprotein metabolism. Affected individuals produce virtually no circulating apolipoprotein B-containing lipoproteins (chylomicrons, very low density lipoprotein, low density lipoprotein and lipoprotein (a)). Malabsorption of the antioxidant vitamin

Evaluation of the APOH gene as a positional candidate for prcd in dogs.

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OBJECTIVE Progressive rod-cone degeneration (prcd) is an autosomal recessive retinal degeneration of dogs characterized by abnormalities in lipid metabolism. It has recently been mapped to the centromeric region of canine chromosome 9, homologous to human 17q, which contains the apolipoprotein H

Diets enriched in docosahexaenoic acid fail to correct progressive rod-cone degeneration (prcd) phenotype.

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OBJECTIVE Results of a previous study show abnormal plasma lipids in progressive rod-cone degeneration (prcd)-affected dogs, with lower docosahexaenoic acid (DHA; 22:6n-3) and cholesterol levels but no differences in other plasma fatty acids, lipids, triglycerides, and fat-soluble vitamins. There is

Abnormal plasma lipids of patients with Retinitis pigmentosa.

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Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary retinal degeneration of unknown etiology, resulting in progressive night blindness, loss of peripheral vision, abnormal retinal pigmentation and reduced electroretinographic response. Docosahexaenoic acid (22:6 omega 3) is found in high concentration in the

Vitamins C and e reduce retinal oxidative stress and nitric oxide metabolites and prevent ultrastructural alterations in porcine hypercholesterolemia.

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OBJECTIVE Oxidative stress is thought to be involved in the pathogenesis of age-related diseases, such as atherosclerosis and retinal degeneration. The current study was conducted to examine vitreoretinal oxidative status in a model of porcine hypercholesterolemia to identify morphologic alterations

Oral 9-cis retinoid for childhood blindness due to Leber congenital amaurosis caused by RPE65 or LRAT mutations: an open-label phase 1b trial.

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BACKGROUND Leber congenital amaurosis, caused by mutations in RPE65 and LRAT, is a severe form of inherited retinal degeneration leading to blindness. We aimed to assess replacement of the missing chromophore 11-cis retinal with oral QLT091001 (synthetic 9-cis-retinyl acetate) in these

Level of education associated with ophthalmic diseases. The Beijing Eye Study.

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OBJECTIVE To determine associations between educational level and ophthalmic diseases in Chinese. METHODS The population-based Beijing Eye Study, performed in 2006, enrolled 3,251 participants (age: 45+ years) out of 4,439 subjects invited to participate (response rate: 73.2%). The participants

Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management.

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Abetalipoproteinemia (ABL; OMIM 200100) and homozygous hypobetalipoproteinemia (HHBL; OMIM 107730) are rare diseases characterized by hypocholesterolemia and malabsorption of lipid-soluble vitamins leading to retinal degeneration, neuropathy and coagulopathy. Hepatic steatosis is also common. The

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