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single umbilical artery/adipositas
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3 Ergebnisse
Sirenomelia and severe caudal regression syndrome.
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OBJECTIVE
To describe cases of sirenomelia and severe caudal regression syndrome (CRS), to report the prevalence of sirenomelia, and compare our findings with the literature.
METHODS
Retrospective data was retrieved from the medical records of infants with the diagnosis of sirenomelia and CRS and
Early fetal anatomy screening: who, what, when and why?
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OBJECTIVE
This article reviews the potential benefits and downsides of early anatomy screening.
RESULTS
There is increasing evidence that about 50% of severe fetal anomalies can be diagnosed prior to 14 weeks of gestation. 'Red flags' such as an increased nuchal or intracranial translucency,
Discordant phenotypes in monozygotic twins with 16p11.2 microdeletions including the SH2B1 gene.
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A 200∼240 kb SH2B1-containing deletion region on 16p11.2 is associated with early-onset obesity and developmental delay. Here, we describe monozygotic twin brothers with discordant clinical presentations. Intrauterine fetal growth restriction was present in both twins. Additionally, twin A exhibited
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