Greek
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Blood Cells, Molecules, and Diseases

A novel G143D mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene in an Indian patient with type I recessive hereditary methemoglobinemia.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα
Σύνδεση εγγραφή
Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο
Prabhakar S Kedar
Prashant Warang
Anita H Nadkarni
Roshan B Colah
Kanjaksha Ghosh

Λέξεις-κλειδιά

Αφηρημένη

We report a novel homozygous mutation responsible for NADH-b(5)R deficiency in a family from Ratnagiri district in western India with recessive congenital methemoglobinemia (RCM) type I. The propositus was a 20-year-old female with a history of increasing cyanosis exacerbated by fever and weakness. There was no history of cardiac illness or exposure to drugs and chemicals. The methemoglobin level was 38.0% in the propositus with 70% reduction in NADH-b(5)R activity. Spectroscopic analysis of the hemolysate showed normal peaks suggesting absence of Hb-M. There was no hemoglobin instability and G6PD activity was normal. This novel G-->A homozygous mutation at codon 143 in exon 5 was identified by SSCP followed by DNA sequencing and results in a glycine to aspartic acid substitution in the cytochrome b(5) reductase protein. This mutation, which is located outside the FAD and NADH binding domain, leads to mild cyanosis. Investigations of the family members revealed that both the parents and a brother of the propositus were heterozygous for the G143D mutation.

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

  • Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
  • Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
  • Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
  • Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
  • Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
  • Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
  • Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα

Google Play badgeApp Store badge