Greek
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Pediatric Neurology 2012-Mar

Eyelid myoclonia with absence seizures in a child with l-2 hydroxyglutaric aciduria: findings of magnetic resonance imaging.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα
Σύνδεση εγγραφή
Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο
Ahmet Mete
Sedat Isikay
Akif Sirikci
Ayhan Ozkur
Metin Bayram

Λέξεις-κλειδιά

Αφηρημένη

l-2 hydroxyglutaric aciduria is a rare, autosomal recessively inherited metabolic disorder of organic acid metabolism. A 5-year-old boy presented with eyelid myoclonia with absences that proved difficult to control with first-line anticonvulsants. An electroencephalogram produced profoundly abnormal results, with generalized spike-and-wave discharges. The patient became seizure-free with a combination therapy of clonazepam, levetiracetam, and lamotrigine. Magnetic resonance imaging demonstrated subcortical white matter and basal ganglia alterations. Urinary organic acid analysis demonstrated increased excretion of l-2 hydroxyglutaric acid. Although rare, seizures can occur as a presenting sign of slowly progressing organic acidurias, e.g., l-2 hydroxyglutaric aciduria. Both eyelid myoclonia with absences and l-2 hydroxyglutaric aciduria comprise rare disorders. To our knowledge, this case report is the first of l-2 hydroxyglutaric aciduria presenting with symptomatic eyelid myoclonia with absences.

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

  • Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
  • Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
  • Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
  • Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
  • Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
  • Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
  • Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα

Google Play badgeApp Store badge