beta glucosidase/επιληπτική κρίση

Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο

ΆρθραΚλινικές δοκιμέςΔιπλώματα ευρεσιτεχνίας

Επιλέξτε τύπο ταξινόμησης

7 Αποτελέσματα

Dependence of reversibility and progression of mouse neuronopathic Gaucher disease on acid beta-glucosidase residual activity levels.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Genetic and chemically induced neuronopathic mouse models of Gaucher disease were developed to facilitate understanding of the reversibility and/or progression of CNS involvement. The lethality of the skin permeability barrier defect of the complete gene knock out [gba, (glucocerebrosidase) GCase]

Adult type 3 Gaucher disease as manifestation of R463C/Rec Nci I mutation: first reported case in the world literature.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder. It is autosomal recessive in nature and results from mutations in the GBA gene coding for acid beta glucosidase. It is classified into three types based on CNS involvement and its severity. Type 3, or chronic neuronopathic Gaucher

Anesthetic considerations in the child with Gaucher disease.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

We present the case of a 7-month-old girl with Gaucher disease who required anesthetic care during laryngoscopy, bronchoscopy, and central line placement. Gaucher disease is a familial disorder of lipid catabolism with autosomal recessive inheritance. Due to the defective function of the enzyme

Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Recombinant human acid β-glucosidase GBA (rhGBA) infusion is an effective therapy for non-neuropathic (type I) Gaucher disease (GD), but its effect on subacute neuropathic (type III) GD is still controversial. The most common genotype for type III GD is homozygous c.1448T>C (p.L444P) mutation, and

Clinical variation in 2 related children with neuronopathic Gaucher disease.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

The clinical features in 2 second cousins with neuronopathic Gaucher disease include slowly progressive ataxia, spasticity, myoclonus, and seizures with relative preservation of intellectual function. Organomegaly was noted only in Patient 1. Both patients had diffuse slowing with paroxysmal

Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

This is the first reported case of prosaposin ( PSAP ) mutation from India manifesting as an acute neuronal Gaucher disease-like condition. A 2-month-old male baby presented with encephalopathy, resistant tonic-clonic seizures, moderate hepatosplenomegaly, hypotonia, and cherry red spot in

Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Gaucher disease (GD) is amongst the most frequently occurring lysosomal storage disorder in all ethnicities. The clinical manifestations and natural history of GD is highly heterogeneous with extreme geographic and ethnic variations. The literature on GD has paucity of information and optimal

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Herbal & Natural Medicine

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα