kyphosis/carbohydrate

Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο

Άρθρα Κλινικές δοκιμέςΔιπλώματα ευρεσιτεχνίας

Επιλέξτε τύπο ταξινόμησης

3 Αποτελέσματα

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I: a new cause of dysostosis multiplex.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

We report on a 1-year-old boy, with carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome type I due to phosphomannomutase deficiency. Radiologic examination of the skeleton revealed previously unreported bone abnormalities that could be included in a dysostosis multiplex: wide ribs, squared iliac

Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional

Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Infantile gangliosidoses include GM1 gangliosidosis and GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease). To date, natural history studies in infantile GM2 (iGM2) have been retrospective and conducted through surveys. Compared to iGM2, there is even less natural history information available

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Herbal & Natural Medicine

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα