retinitis pigmentosa/πυρετός

Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο

Άρθρα Κλινικές δοκιμέςΔιπλώματα ευρεσιτεχνίας

Επιλέξτε τύπο ταξινόμησης

7 Αποτελέσματα

[On a case of retinitis pigmentosa following typhoid fever].

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Crisponi syndrome (CS)/cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) is a very rare autosomal-recessive disorder characterized by a complex phenotype with high neonatal lethality, associated with the following main clinical features: hyperthermia and feeding difficulties in the neonatal period,

Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Retinitis pigmentosa (RP) is a highly heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of the retinal photoreceptor cells and progressive loss of vision. While hundreds of mutations in more than 100 genes have been reported to cause RP, discovering the causative mutations in many

In vitro studies of disease-linked variants of human tRNA nucleotidyltransferase reveal decreased thermal stability and altered catalytic activity.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Mutations in the human TRNT1 gene encoding tRNA nucleotidyltransferase (tRNA-NT), an essential enzyme responsible for addition of the CCA (cytidine-cytidine-adenosine) sequence to the 3'-termini of tRNAs, have been linked to disease phenotypes including congenital sideroblastic anemia with B-cell

TRNT1 deficiency: clinical, biochemical and molecular genetic features.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

TRNT1 (CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase) enzyme deficiency is a new metabolic disease caused by defective post-transcriptional modification of mitochondrial and cytosolic transfer RNAs (tRNAs). We investigated four patients from two families with infantile-onset cyclical, aseptic

Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Mutation in the gene encoding tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding 1 (TRNT1), an enzyme essential for the synthesis of the 3'-terminal CCA sequence in tRNA molecules, results in a disorder that features sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, and developmental delay.

Diseases Associated With Defects in tRNA CCA Addition

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

tRNA nucleotidyl transferase 1 (TRNT1) is an essential enzyme catalyzing the addition of terminal cytosine-cytosine-adenosine (CCA) trinucleotides to all mature tRNAs, which is necessary for aminoacylation. It was recently discovered that partial loss-of-function mutations in TRNT1 are associated

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Herbal & Natural Medicine

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα