La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.[1] Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí:
AcrocefalosindactiliaAcrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert.
Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen.
Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer.AcrocefalopolisindactiliaAcrocefalopolidactilia ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.