La aspartilglucosaminuria es una enfermedad hereditaria muy rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las glucoproteinosis. Está causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-glucosaminidasa. Los síntomas principales consisten en afectación del esqueleto y neurológica con retraso del desarrollo sicomotor. La mayor parte de los casos registrados a nivel mundial se han detectado en Finlandia.[1][2][3]
En Finlandia existe un caso por cada 18.500 personas. Fuera de ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.