La displasia campomélica es una grave enfermedad hereditaria muy rara que se debe a una mutación en el gen Sox9 localizado en el cromosoma 17 humano.[1] Los síntomas principales son alteraciones en la forma y tamaño de los huesos, tórax estrecho y genitales ambiguos. Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria.[2][3]
Se debe a una mutación en el gen Sox9 que está situado en el cromosoma 17 humano. Los genes codifican proteínas que en ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.