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cherubism/ataque epiléptico
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Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
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The family of Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC)-domain containing GTPase activating proteins (RABGAPs) is not only known as key regulatorof RAB GTPase activity but also has GAP-independent functions. Rab GTPases are implicated in membrane trafficking pathways, such as vesicular trafficking. We report biallelic
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