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Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic condition that causes impaired mucociliary clearance due to poorly functioning cilia. PCD is one disease manifestation of the many recently recognized associations with ciliary malfunction, referred to as "ciliopathies." Manifestations of PCD
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Non cystic fibrosis bronchiectasis (NCBE) is an increasingly recognized chronic, progressive respiratory disorder with significant morbidity also in children and adolescents.We longitudinally assessed a cohort of 35 pediatric patients with NCBE and
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Alström syndrome (AS) is a rare, multi-system condition characterized by retinal degeneration, sensorineural hearing loss, obesity, insulin-resistant diabetes, hypertriglyceridemia, cardiomyopathy, hepatorenal disease, and recurrent respiratory infections. It belongs to a group of genetic disorders
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