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cystinuria/ataque epiléptico

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3 resultados

A recessive contiguous gene deletion of chromosome 2p16 associated with cystinuria and a mitochondrial disease.

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Deletions ranging from 100 Kb to 1 Mb--too small to be detected under the microscope--may still involve dozens of genes, thus causing microdeletion syndromes. The vast majority of these syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We

PREVALENCE OF CYSTINURIA IN SERVALS ( LEPTAILURUS SERVAL) IN THE UNITED STATES.

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Cystinuria is a condition caused by defects in amino acid transport within the kidneys and small intestines. It has been reported in humans, dogs, domestic cats, ferrets, nondomestic canids, and nondomestic felids, including servals ( Leptailurus serval). Genetic mutations have been identified in

The 2p21 deletion syndrome: characterization of the transcription content.

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The vast majority of small-deletion syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We have previously identified a homozygous deletion of 179,311 bp on chromosome 2p21 as the cause of a unique syndrome, inherited in a recessive mode,
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