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gangliosidoses gm2/discinesia
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1 resultados
[Late infantile and juvenile form of GM2-gangliosidosis variant B1].
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BACKGROUND
Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity
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