gonadal dysgenesis/astenia

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Association of Turner's syndrome and hypopituitarism: a patient report.

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Turner's syndrome (TS) is associated with a wide spectrum of clinical features, such as short stature and gonadal dysgenesis. While it is a common chromosomal abnormality, the association of Turner's syndrome and hypopituitarism is an uncommon finding. We describe here a girl with concomitant

Broadening the phenotype of the TWNK gene associated Perrault syndrome.

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Perrault syndrome is a genetically heterogenous, very rare disease, characterized clinically by sensorineural hearing loss, ovarian dysfunction and neurological symptoms. We present the case of a 33 years old female patient with TWNK-associated Perrault syndrome. The TWNK gene is

A familial mitochondrial myopathy with central defect in neural transmission.

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A family was found to exhibit progressive external ophthalmoplegia, congenital cataracts, variable somatic weakness, gonadal dysgenesis, and, in one member, an abnormal chromosomal pattern. Muscle biopsy specimens showed "ragged-red" fibers; electron microscopy showed widespread paracrystalline

A Novel Missense Mutation in the CLPP Gene Causing Perrault Syndrome Type 3 in a Turkish Family.

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Perrault syndrome (PRLTS) is a heterogeneous group of clinical and genetic disorders characterized by sensory neuronal hearing loss in both sexes and premature ovarian failure or infertility in females. Neurological and hearing loss symptoms appear early in life, but female infertility cannot be

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