hepatic veno-occlusive disease/arginina

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Pulmonary capillary hemangiomatosis: a focus on the EIF2AK4 mutation in onset and pathogenesis.

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Pulmonary capillary hemangiomatosis (PCH) is a pulmonary vascular disease that mainly affects small capillaries in the lung, and is often misdiagnosed as pulmonary arterial hypertension or pulmonary veno-occlusive disease due to similarities in their clinical presentations, prognosis, and

Environmentally determined genetic expression: clinical correlates with molecular variants of carbamyl phosphate synthetase I.

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Carbamyl phosphate synthetase I (CPSI) determines the rate-limiting entry of free ammonia into the urea cycle. Disruption of CPSI affects the liver's ability to remove waste nitrogen and produce arginine, citrulline, and urea. Arginine is the necessary precursor for the critical biomolecule, nitric

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