Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
A 3-year-old girl had severe intractable diarrhea with trichorrhexis nodosa and cirrhosis. This patient was referred to the pediatric dermatology clinic for lifelong brittle hair. The brittle hair microscopically demonstrated trichorrhexis nodosa. The girl also had facial dysmorphism, with a
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
We report on eight children with severe diarrhea beginning in the first 6 months of life (< 1 month in six cases), who had a number of features in common. All were small for gestational age and had an abnormal phenotype, including facial dysmorphism, hypertelorism, and woolly, easily removable hair
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
Autosomal-recessive congenital sodium diarrhea (CSD) is characterized by perinatal onset of a persistent watery diarrhea with nonproportionally high fecal sodium excretion. Defective jejunal brush-border Na(+)/H(+) exchange has been reported in three sporadic patients, but the molecular basis of the
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare and severe bowel disorder caused by mutation in SKIV2L or in TTC37, 2 genes encoding subunits of the putative human SKI complex. The estimated prevalence is 1/1,000,000 births and the transmission is autosomal recessive. The
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
We report on two sibs with syndromal congenital iron storage disease. Prenatal symptoms were IUGR, hydramnios, and placental hyperplasia. Clinical anomalies included hypertelorism and sparse, thin, curly hair (trichomalacia). Clinical course was marked by intractable diarrhoea, with normal
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
This is a case of chromosome 22q11 deletion in a female Chinese infant with DiGeorge syndrome. Cardiac anomalies included a type B interrupted aortic arch from the descending aorta with an aberrant right subclavian artery, a large ventricular septal defect, a small atrial septal defect and a large
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
Chromosomal deletions and/or duplications are relatively common cytogenetic abnormalities. Clinical findings depend on pure or complex forms of the anomaly, the location and size. In those cases, using current analytical technologies increases the possibility of discovering candidate genes that were
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable
Solo los usuarios registrados pueden traducir artículos
Iniciar sesión Registrarse
Rational: Intestinal lymphangiectasia (IL) is a rare disease characterized by dilatation and rupture of intestinal lymphatic channels leading to protein-losing enteropathy. IL is classified as primary and secondary types.
La base de datos de hierbas medicinales más completa respaldada por la ciencia
Funciona en 55 idiomas
Curas a base de hierbas respaldadas por la ciencia
Reconocimiento de hierbas por imagen
Mapa GPS interactivo: etiquete hierbas en la ubicación (próximamente)
Leer publicaciones científicas relacionadas con su búsqueda
Buscar hierbas medicinales por sus efectos.
Organice sus intereses y manténgase al día con las noticias de investigación, ensayos clínicos y patentes.
Escriba un síntoma o una enfermedad y lea acerca de las hierbas que podrían ayudar, escriba una hierba y vea las enfermedades y los síntomas contra los que se usa. * Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.