hypertelorism/potasio

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'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.

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KCNH1 mutations have recently been described in six individuals with Temple-Baraitser syndrome (TMBTS) and six individuals with Zimmermann-Laband syndrome (ZLS). TMBTS is characterized by intellectual disability (ID), epilepsy, dysmorphic facial features, broad thumbs and great toes with

Hypokalemic periodic paralysis, facial dysmorphism and ventricular arrhythmia (clinical triad of Andersen-Tawil syndrome).

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Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare potassium channel disorder, characterized by episodic weakness, ventricular arrhythmias and dysmorphic features (short stature, scoliosis, clinodactyly, hypertelorism, small or prominent low set ears, micrognathia and broad forehead). We report a case of

KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes.

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Evaluation of candidate loci culminated in the identification of a heterozygous missense mutation (R67W) in KCNJ2, the gene encoding the inward-rectifying potassium current, Kir2.1, in 41 members of a kindred in which ventricular arrhythmias (13 of 16 female members [81%]) and periodic paralysis (10

Thyrotoxic Periodic Paralysis With Features of Andersen-Tawil Syndrome: A Case Report and Literature Review

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Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare manifestation of hyperthyroidism. The pathophysiology of hyperthyroidism causing periodic paralysis involves the Na+/K+ ATPase and potassium channels. We present a case of a 30-year-old male who presented to the ED with acute onset of upper and lower

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