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incontinentia pigmenti/polisacárido
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1 resultados
Functional Evaluation of an IKBKG Variant Suspected to Cause Immunodeficiency Without Ectodermal Dysplasia.
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Hypomorphic IKBKG mutations in males are typically associated with anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID). Some mutations cause immunodeficiency without EDA (NEMO-ID). The immunological profile associated with these NEMO-ID variants is not fully documented. We present a
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