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lissencephaly/potasio

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ArtículosEnsayos clínicosPatentes
2 resultados

Recovery of current through mutated TASK3 potassium channels underlying Birk Barel syndrome.

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TASK3 (TWIK-related acid-sensitive K(+) channel 3) potassium channels are members of the two-pore-domain potassium channel family. They are responsible for background leak potassium currents found in many cell types. TASK3 channels are genetically imprinted, and a mutation in TASK3 (G236R) is

Hippocampal abnormalities and enhanced excitability in a murine model of human lissencephaly.

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Human cortical heterotopia and neuronal migration disorders result in epilepsy; however, the precise mechanisms remain elusive. Here we demonstrate severe neuronal dysplasia and heterotopia throughout the granule cell and pyramidal cell layers of mice containing a heterozygous deletion of Lis1, a
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